لینک دانلود و خرید پایین توضیحات دسته بندی : وورد نوع فایل : word (..docx) ( قابل ويرايش و آماده پرينت ) تعداد صفحه : 32 صفحه
قسمتی از متن word (..docx) :
اختلالات مربوط به كروموزوم هاي جنسي سندرم هاي زير شناخته شده ترين سندرم هاي همراه با اختلالات كروموزوم هاي جنسي هستند. سندرم ترنر شايعترين اختلال كروموزومي در انسان مي باشد. اما حدود 98% از تخم هاي گشنيده شده با اين اختلال سقط خواهند شد و 2% باقي مانده كه متولد مي شوند، حدود يك در 10000 تولد زنده دختر هستند. اين نوزادان در معرض خطر بالائي براي مرگ در دوران نوزادي مي باشند. بيماراني كه از اين سندرم رنج مي برند دختراني هستند با غدد جنسي رشد نكرده كه به جاي 46 كروموزوم 45 كروموزوم دارند. كروموزوم جنسي آن ها به جاي xx به شكل xo است (در اينجا O نشان دهنده كروموزوم غايب است). چنين وضعيتي حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) كروموزوم جنسي است. از نظر باليني بيماران كوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اوليه دارند و اغلب به ساير ناهنجاري هاي مادرزادي شامل كواركتاسيون آئورت، انسداد شريان ريوي، ناهنجاري هاي كليوي و عقب ماندگي ذهني مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزايش سن مادر، افزوده نمي شود. سندرم كِلاين فِلتر يكي از آناپلوئيدي هاي شايع كروموزوم هاي جنسي است. شيوع آن يك در هزار تولد زنده نوزادان پسر مي باشد و ظاهراً با افزايش سن مادر برميزان بروز آن افزوده مي شود. بيماران مردان غيرطبيعي هستند كه يك كروموزوم y و تعداد بيشتري كروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولي 22 جفت كروموزوم اتوزومالشان عادي است. تظاهرات اصلي اين بيماري به صورت زير است : مردان خواجه اي هستند كه بيضه آن ها غيرفعال است. در مايع مني، اسپرمي وجود ندارد و موهاي صورت، زيربغل و زهار بسيار كم هستند اين بيماران مبتلا به ژينكوماستي و عقب ماندگي ذهني می باشند. سندرم (xyy) مرداني هستند كه يك كروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است كه اين مردان رفتارهاي ضد اجتماعي بيشتري خواهند داشت. اين مردان بلند قد (بيشتر از 185 سانتي متر) و اغلب داراي اختلال شخصيتي شديد هستند. وقوع اين سندرم يك در هزار تولد زنده پسر است. اين اختلال با افزايش سن مادر افزايش مي يابد. سندرم xxx زناني هستند كه يك x اضافه دارند. اين زنان نازا نبوده و فنوتيپ خاصي را از خود نشان نمي دهند. اما هر چه مقدار كروموزوم هاي x اضافي بيشتر شود احتمال عقب ماندگي ذهني و ناهنجاري هاي مادرزادي مثل دستگاه تناسلي غيرطبيعي، رحم و واژن خوب رشد نكرده هم بيشتر مي شود. ميزان بروز اين اختلال با افزايش سن مادر افزوده مي شود. بيماري هاي مندلي (Mendelian Disease) به نام هاي اختلالات تك ژني يا اختلالات تك مولكولي هم ناميده مي شوند. گروهي از بيماري ها هستند كه به واسطه حضور ژن جهش يافته ايجاد مي شوند. جهش ژني باعث مي شود كه اطلاعات مربوط به آن ژن تغيير كند. در اين صورت آن ژن، يا پروتئين هاي ناقص توليد مي كند و يا اصلاً پروتئيني توليد نمي كند و كمبود همين پروتئين باعث ايجاد علائم بيماري خواهد شد. جهش ژني ممكن است از نسلي به نسل ديگر منتقل گردد و يا به صورت خود بخود در سلول زايا (اسپرم يا تخمك) ايجاد شود كه در اين صورت جهشي كه در سلول زاياي پدر يا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول هاي بدن فرزند بروز مي دهد. اختلالات تك ژني از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوي وراثت ممكن است رخ
لینک دانلود و خرید پایین توضیحات دسته بندی : وورد نوع فایل : word (..docx) ( قابل ويرايش و آماده پرينت ) تعداد صفحه : 32 صفحه
قسمتی از متن word (..docx) :
اختلالات مربوط به كروموزوم هاي جنسي سندرم هاي زير شناخته شده ترين سندرم هاي همراه با اختلالات كروموزوم هاي جنسي هستند. سندرم ترنر شايعترين اختلال كروموزومي در انسان مي باشد. اما حدود 98% از تخم هاي گشنيده شده با اين اختلال سقط خواهند شد و 2% باقي مانده كه متولد مي شوند، حدود يك در 10000 تولد زنده دختر هستند. اين نوزادان در معرض خطر بالائي براي مرگ در دوران نوزادي مي باشند. بيماراني كه از اين سندرم رنج مي برند دختراني هستند با غدد جنسي رشد نكرده كه به جاي 46 كروموزوم 45 كروموزوم دارند. كروموزوم جنسي آن ها به جاي xx به شكل xo است (در اينجا O نشان دهنده كروموزوم غايب است). چنين وضعيتي حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) كروموزوم جنسي است. از نظر باليني بيماران كوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اوليه دارند و اغلب به ساير ناهنجاري هاي مادرزادي شامل كواركتاسيون آئورت، انسداد شريان ريوي، ناهنجاري هاي كليوي و عقب ماندگي ذهني مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزايش سن مادر، افزوده نمي شود. سندرم كِلاين فِلتر يكي از آناپلوئيدي هاي شايع كروموزوم هاي جنسي است. شيوع آن يك در هزار تولد زنده نوزادان پسر مي باشد و ظاهراً با افزايش سن مادر برميزان بروز آن افزوده مي شود. بيماران مردان غيرطبيعي هستند كه يك كروموزوم y و تعداد بيشتري كروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولي 22 جفت كروموزوم اتوزومالشان عادي است. تظاهرات اصلي اين بيماري به صورت زير است : مردان خواجه اي هستند كه بيضه آن ها غيرفعال است. در مايع مني، اسپرمي وجود ندارد و موهاي صورت، زيربغل و زهار بسيار كم هستند اين بيماران مبتلا به ژينكوماستي و عقب ماندگي ذهني می باشند. سندرم (xyy) مرداني هستند كه يك كروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است كه اين مردان رفتارهاي ضد اجتماعي بيشتري خواهند داشت. اين مردان بلند قد (بيشتر از 185 سانتي متر) و اغلب داراي اختلال شخصيتي شديد هستند. وقوع اين سندرم يك در هزار تولد زنده پسر است. اين اختلال با افزايش سن مادر افزايش مي يابد. سندرم xxx زناني هستند كه يك x اضافه دارند. اين زنان نازا نبوده و فنوتيپ خاصي را از خود نشان نمي دهند. اما هر چه مقدار كروموزوم هاي x اضافي بيشتر شود احتمال عقب ماندگي ذهني و ناهنجاري هاي مادرزادي مثل دستگاه تناسلي غيرطبيعي، رحم و واژن خوب رشد نكرده هم بيشتر مي شود. ميزان بروز اين اختلال با افزايش سن مادر افزوده مي شود. بيماري هاي مندلي (Mendelian Disease) به نام هاي اختلالات تك ژني يا اختلالات تك مولكولي هم ناميده مي شوند. گروهي از بيماري ها هستند كه به واسطه حضور ژن جهش يافته ايجاد مي شوند. جهش ژني باعث مي شود كه اطلاعات مربوط به آن ژن تغيير كند. در اين صورت آن ژن، يا پروتئين هاي ناقص توليد مي كند و يا اصلاً پروتئيني توليد نمي كند و كمبود همين پروتئين باعث ايجاد علائم بيماري خواهد شد. جهش ژني ممكن است از نسلي به نسل ديگر منتقل گردد و يا به صورت خود بخود در سلول زايا (اسپرم يا تخمك) ايجاد شود كه در اين صورت جهشي كه در سلول زاياي پدر يا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول هاي بدن فرزند بروز مي دهد. اختلالات تك ژني از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوي وراثت ممكن است رخ
لینک دانلود و خرید پایین توضیحات دسته بندی : وورد نوع فایل : word (..doc) ( قابل ويرايش و آماده پرينت ) تعداد صفحه : 23 صفحه
قسمتی از متن word (..doc) :
نگاه کلي واژه کروموزم به مفهوم جسم رنگي ، که در سال 1888 بوسيله والدير بکار گرفته شد. هم اکنون اين واژه براي ناميدن رشتههاي رنگپذير و قابل مشاهده با ميکروسکوپهاي نوري بکار ميرود که از همانندسازي و نيز بهم پيچيدگي و تابيدگي هر رشته کروماتين اينترفازي در سلولهاي يوکاريوتي تا رسيدن به ضخامت 1000 تا 1400 نانومتر ايجاد ميشود. در پروکاريوتها نيز ماده ژنتيکي اغلب به حالت يک کروموزوم متراکم ميشود. در برخي باکتريها علاوه بر کروموزوم اصلي که اغلب ژنها را شامل ميشود کروموزوم کوچک ديگري که بطور معمول آن را پلاسميد مينامند، قابل تشخيص است گر چه تعداد کمي از ژنها بر روي پلاسميد قرار دارند. اما از آنجا که در بيشتر موارد ژنهاي مقاومت به آنتي بيوتيکها بر روي آن جايگزين شده‌اند، از نظر پايداري و بقاي نسل باکتري اهميت زيادي دارد. کروماتين در ساختمان کروموزوم به شکل لوپ ديده ميشود. لوپها توسط پروتئينهاي اتصالي به DNA که مناطق خاصي از DNA را تشخيص ميدهند پابرجا ميماند. سپس مراحل پيچ خوردگي نهايتا نوارهايي را که در کروموزومهاي متافازي دي ده ميشود ايجاد ميکند. هر تيپ کروموزومي يک نوع نواربندي اختصاصي را در ارتباط با نوع رنگ آميزي نشان ميدهد. اين رنگ آميزيها منجر به مشخص شدن تعداد و خصوصيات کروموزومهاي هر گونه از موجودات زنده ميگردد. که اين خصوصيات تعدادي و مورفولوژيک کروموزومها را کاريوتيپ مينامند. رنگينتن از ويکيپديا، دانشنامهٔ آزاد. پرش به: ناوبري, جستجو به زبان ساده ميتوان کروموزومها را به بستههاي مواد ژنتيکي تشبيه کرد که درون هستهي سلولها ذخيره شده‌اند. و در واقع به شکل مولکولهاي دياناي همراه با پروتئينها هستند که به اين بستههارنگينتن يا کروموزوم گفته ميشود. پروتئين اصلي که در يوکاريوتها مسئول بستهبندي دياناي است هيستون نام دارد. سلولهاي يوکريوتي تعداد مشخص ي کروموزوم دارند. مثلاً سلولهاي انسان داراي ۲۳ جفت کرووموزوم ميباشد. سلولهاي انسان به جز تخمک و اسپرم به صورت ديپلوئيد ميباشند يعني داراي ۲ سري از کروموزومهاي همانند ميباشند. سلولهاي تخمک و اسپرم‌ها پلوئيد هستند يعني داراي يک سري از هر کروموزوم‌ند. سلولهاي پروکاريوتي (باکتريها) معمولاً داراي يک کروموزوم ميباشند. البته باکتريهايي هم هستند که داراي چند کروموزوم ميباشند اما اين باکتريها نادر هستند. کروموزوم باکتريها به صورت حلقوي است. باکتريها (و برخي مخمرها) علاوه بر کروموزوم اصلي داراي يک يا چند پلاسميد نيز ميباشند. انسان سالم داراي ۲۳ جفت رنگينتن است. ۲۲ جفت رنگينتن که تعيينکننده منش هاي ارثي به غير از جنس (نر و ماده) است و خودتن (اتوزوم) ناميده ميشود. يک جفت ديگر را رنگينتن جنسي ميگويند. رنگينتنهاي جنسي در مردان طبيعي به صورت XY و در زنان طبيعي XX است. مراحل تبديل رشته کروماتين به کروموزوم براي تبديل يک رشته کروماتيني 10 تا 30 نانومتري به يک کروموزوم ، علاوه بر لزوم همانندسازي رشته کروماتين سطوح سازمان يافتگياي را در نظر ميگيرند که ضمن آن با دخالت H3 ، H1 و پروتئينهاي غير هيستوني پيچيدگيها و تابيدگيهاي رشته کروماتين افزايش مييابد، طول آن کم ، ضخامت و تراکمش زياد ميشود و به کروموزوم تبديل ميگردد. اين سطوح سازمان يافتگي و اغلب به صورت رسيدن از رشته 10 تا 30 نانومتري به رشته 90 تا 100 نانومتري تشکيل رشته 30 تا 400 نانومتري و در مراحل بعد با افزايش پيچيدگيها و تابيدگيها ، ايجاد رشته 700 نانومتري و بالاخره تشکيل کروموزوم داراي دو کروماتيد و با ضخامت تا 1400 نانومتر در نظر ميگيرند.
لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
